世界衛生組織統計,2050年時全球將會有25億人有聽力損失的狀況,相當於4個人裡面就會有1個人有聽力損失,除了退化會導致聽力損失外,若是有耳部相關疾病、高血壓、糖尿病等慢性病,甚至時常暴露在噪音環境中卻未使用聽覺護具,也都會導致聽力受損,上述這些原因都屬於後天因素;除了後天的因素外,其實聽損也與先天因素有所關聯。
目前在台灣先天聽損的比例約為3%~4%,其中若再細分,則可分成約佔整體1/3的非遺傳性和佔2/3的遺傳性兩類,非遺傳性的常見原因像是:子宮內的先天性感染、早產、新生兒敗血症、黃疸及腦膜炎等。遺傳的部份則可分為症候群型和非症候群型兩種,所謂的症候群型指的是聽損有合併其他身體器官的異常。
目前非症候群型的常見聽損基因有:GJB2、SLC26A4、粒線體DNA突變及OTOF等。聽損基因的遺傳方式可分為體染色體顯性、體染色體隱性、性聯遺傳和粒線體遺傳。
若發現新生兒聽篩未過且複檢也未通過時,建議於三個月大前確立診斷,若確實發現聽損,也可諮詢醫師意見,考慮安排基因篩檢,以利於後續的介入跟治療方針。